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Programação » Sessão de Encontro com Autor

Código: P 041
Apresentação: Oral, segunda opção Pôster
Área Técnica: Genética
Categoria / Classificação: Pesquisa Básica
Região onde foi realizada a pesquisa: Nordeste

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

CONEP:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS EM UMA FAMÍLIA COM ANIRIDIA CONGÊNITA DO SERTÃO DE ALAGOAS

OBJETIVO:
Descrever variações clínicas de sujeitos com aniridia congênita pertencentes a uma família de Alagoas.

MÉTODO:
Foram identificados 53 afetados pertencentes a cinco gerações da mesma família composta por 153 indivíduos. Avaliaram-se 31 afetados quanto a anomalias oftalmológicas. Material biológico para extração de DNA foi coletado de 29 afetados e 28 controles intrafamiliares. Os dados foram registrados em protocolo próprio. Aprovado em CEP nº 195.023.

RESULTADOS:
Todos os casos tinham anormalidades oculares e mais da metade apresentava aniridia total bilateral (58,06%). Foi encontrada acuidade visual corrigida ≤ 20/80, sendo que 25 (80,64%) apresentavam acuidade de conta dedos ou pior. Nistagmo foi observado em todos os indivíduos. Em 16 casos, os pacientes queixavam-se de fotofobia, 19 possuíam catarata e 03 apresentavam escavação sugestiva de glaucoma.

CONCLUSÕES:
Comprovou-se herança autossômica dominante com expressão fenotípica variável devida a uma mutação no gene PAX6 (c.141+1G>A), envolvido no desenvolvimento da íris. Este trabalho apresenta a primeira descrição deste fenótipo em um grande número de indivíduos da mesma família. As anormalidades oculares são compreendidas pela história natural da doença.O nistagmo estava presente em todos os pacientes, sinal de déficit visual significativo. Contrariamente à literatura, apenas 03 indivíduos possuíam características de glaucoma. Atuar com precocidade pode garantir prevenção ou postergar cegueira e, com isso, melhorar a qualidade de vida destes pacientes.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web