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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 137
Área Técnica: Plástica Ocular

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
SÍNDROME DE BLEFAROFIMOSE EM MÃE E FILHOS GÊMEOS FRATERNOS: RELATO DE CASOS

OBJETIVO:
A síndrome de blefarofimose é um raro transtorno de desenvolvimento autossômico dominante representado por uma tríade constante de ptose, telecanto e epicanto inverso. Mais prevalente em orientais2 com incidência de aproximadamente 1/50.000 nascidos vivos. É classificada em tipo I e II sendo que o primeiro a transmissão é unicamente masculina associado a infertilidade nas mulheres afetadas e o segundo a transmissão é independente do sexo e não afeta a fertilidade feminine. O objetivo deste trabalho é relatar 3 casos de blefarofimose atendidos no Instituto de Olhos de Goiânia em outubro de 2013.

RELADO DE CASO:
V.R.S.T., sexo feminino, 46 anos, com queixa de ardor e lacrimejamento excessivo há 3 anos em AO. História pregressa: cirurgia de correção de ptose e telecanto, além de exérese de pterígio de OD. Ao exame oftalmológico apresentava melhor AV OD: 20/20, OE: 20/30 e PIO de 16 mmHg em AO. A biomicroscopia revelou no OD ptose, prega de epicanto inferior, telecanto, simbléfaro nasal inferior com pterígio nasal grau II recidivado e no OE apresentava além das alterações típicas da blefarofimose, pterígio grau I nasal. A paciente possui ainda dois filhos gêmeos bivitelínicos, um do sexo feminino e outro masculino, ambos com a síndrome de blefarofimose, que também foram submetidos à cirurgia de correção de ptose e telecanto, porém assintomáticos.

CONCLUSÕES:
A necessidade de identificação de pacientes com síndrome de blefarofimose é oportuna para melhor indicação cirúrgica e principalmente pela orientação sobre o planejamento familiar, já que os diversos fenótipos da síndrome variam desde alterações palpebrais somente, até síndromes graves quando relacionadas ao tipo I .

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