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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 053
Área Técnica: Genética

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:

OPACIDADE OCULAR E MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I - RELATO DE CASO

OBJETIVO:
Relatar e discutir caso clínico de paciente portador de Mucopolissacaridose tipo I com alterações oftalmológicas. A MPS é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência da enzima a-L-iduronidase, de herança autossômica recessiva com evolução multi-sistêmica progressiva.

RELADO DE CASO:
E.S.O, 12 anos, sexo masculino, cor branca, natural do Acre e residente em Manaus-AM, portador de MPS I, sob reposição enzimática semanal há cerca de 6 anos. Gestação e nascimento sem intercorrências. Desenvolvimento estatural adequado até os 2 anos de idade, depois evoluiu com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor para a idade. Ao exame físico apresenta opacidade ocular grau II com comprometimento da acuidade visual, acompanhada de fácie dismórfica, déficit estatural, hérnia umbilical e rigidez articular.

CONCLUSÕES:
A opacidade da córnea é o achado oftalmológico que se mostrou mais grave em pacientes com MPS. Este achado parece ter relação com o tamanho dos vacúolos e com o arranjo das fibrilas colágenas. Pacientes com MPS I de evolução grave exibe desenvolvimento progressivo de características faciais dismórficas, protrusão abdominal e hérnia umbilical. MPS I de evolução lenta não exibe essas características óbvias, denotando a importância de uma adequada avaliação clínica, com olhar generalista para o doente portador de opacidade corneana. O diagnóstico molecular é fundamental, principalmente para o tratamento enzimático, diminuindo risco de progressão das alterações multissistêmicas e oftalmológicas, retardando transplante e subseqüente perda da acuidade visual. É importante salientar que além da existência de opacidade de córnea, existem outras alterações correlacionadas à doença, como a retinite pigmentar, disfunções retinianas, miopia e glaucoma que devem ser adequadamente acompanhadas e tratadas.

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