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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 038
Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
SÍNDROME DE WEILL MARCHESANI: RELATO DE CASO.

OBJETIVO:
Relatar um caso de Síndrome de Weill Marchesani em adulto.

RELADO DE CASO:
J.T.S, masculino, 49 anos, agricultor, refere crises de dor ocular e baixa de visão em ambos os olhos desde a infância, com piora nos últimos anos. Fenotipicamente apresentava baixa estatura (155 cm), implantação auricular baixa, rigidez articular e hipoplasia maxilar. Ao exame oftalmológico: acuidade visual com correção de 20/100 em olho direito e percebia movimento de mãos em olho esquerdo. Pressão intraocular (PIO) de 40mmHg olho direito e 28 mmHg olho esquerdo, usando maleato de timolol. À biomicroscopia: câmara anterior média, corectopia superior, pupila pouco reativa e afacia bilateral, confirmada por exame ecográfico. À fundoscopia: nervo óptico pálido, escavação papilar total, estafiloma de polo posterior e visualização do cristalino luxado. Indicado controle da PIO e tratamento cirúrgico, englobando vitrectomia posterior, facofragmentação, endolaser e implante de lente intraocular em ambos os olhos. Neste caso a reabilitação visual não obteve o resultado esperado, pois já apresentava ambliopia e glaucoma severo.

CONCLUSÕES:
A Síndrome de Weill Marchesani é uma doença congênita rara do tecido conjuntivo, que afeta o olho e possui padrões de herança autossômica dominante e recessiva. Sua frequência é muito baixa, com poucos casos relatados na literatura. Foi descrita por Weill e Marchesani em 1932 e 1939, respectivamente. Na forma dominante, é definida pela sigla GEMSS: glaucoma, ectopia lente, microesferofacia, rigidez articular e baixa estatura. As Alterações oculares mais frequentes são: cristalino esférico e pequeno, miopia lenticular, subluxação do cristalino e glaucoma secundário. Um terço dos indivíduos acometidos pela síndrome apresentam cegueira. O diagnóstico deve ser precoce, para que se reduza a ambliopia e complicações, como o glaucoma, e baseia-se nas alterações esqueléticas e oculares, não sendo a esferofacia uma característica obrigatória.

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Agência Web Agência Web - Inteligência Web