• Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa
  • Imagem ilustrativa

Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 010
Área Técnica: Córnea

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
DISTROFIA CORNEANA DE AVELLINO EM UMA FAMÍLIA BRASILEIRA DESCENDENTES DE ITALIANOS DA PROVÍNCIA DE AVELLINO.

OBJETIVO:
Correlação clínico - patológica e genético molecular em uma família com Distrofia Corneana de Avellino

RELADO DE CASO:
Numa irmandade de 10 indivíduos 8 (4 homens e 4 mulheres) foram examinados e destes 7 (3 homens e 4 mulheres) apresentavam opacidades corneanas compatíveis com distrofia de córnea de Avellino. Os avós paternos eram italianos da região de Avellino. O pai destes indivíduos foi referido como tendo baixa visão, mas não foi examinado. Uma das irmãs referiu ter um filho com baixa visão.

Dez olhos haviam sido submetidos a ceratoplastia em diferentes hospitais. Dois foram lamelares e a doença recidivou em um deles. Oito foram penetrantes, sendo que 3 se mantiveram transparentes, em 4 a doença recidivou e em um houve falência do botão.

Resultados da análise histopatológica de duas destas córneas revelou a presença de depósitos característicos de distrofia granular (hialino) e láttice (amilóide). Este padrão de depósito misto é caracteristico da Distrofia de córnea de Avellino.

Nestes dois pacientes foi sequenciado o gene TGFB1 e encontrada a mutação c.1636G>GA p. Ala546Thr em heterozigose.

Os quatro olhoS não transplantados apresentaram diferentes padrões de opacidade corneana na biomicroscopia.

CONCLUSÕES:
A Distrofia Corneana de Avellino é uma doença autossômica dominante rara, com penetrância completa. Apesar desta família ser proveniente da região de Avellino na Itália a mutação encontrada não é a mesma originalmente descrita nesta região. Apesar de ser um achado molecular inesperado, o quadro clínico foi característco de uma distrofia de córnea mista granular e lattice.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web