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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 055
Área Técnica: Genética

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
SÍNDROME DE KABUKI (NIIKAWA – KUROKI)

OBJETIVO:
Divulgar as características dessa síndrome genética rara e ainda pouco conhecida pela classe médica, evidenciando as alterações oculares presentes, para que ao fazer o diagnóstico correto, possamos fornecer as melhores possibilidades de tratamento e,sob o ponto de vista oftalmológico, promover um melhor prognóstico visual, aprimorando o desenvolvimento neuropsicomotor.

RELADO DE CASO:
Paciente, 14 anos, masculino, branco, com diagnóstico Síndrome de Kabuki há 2 meses. AP: Hipotireoidismo congênito, retardo no DNPM, fraturas ósseas recorrentes, hipogamaglobulinemia, infecções respiratórias recorrentes. Exame clínico: Peso e altura adequados para a idade; fendas palpebrais longas com ectrópio da região lateral da pálpebra inferior; sobrancelhas arqueadas, esparsas em seu o terço lateral; ponta do nariz deprimida, lábio superior invertido e lábio inferior proeminente com depressão central; pavilhões auriculares grandes e descolados; braquidactilia; polpas digitais abauladas de aspecto fetal. Exame oftalmológico: AV 20/50 e J1 AO sem melhora com correção; refração objetiva com astigmatismo miópico moderado; reflexo pupilar direto e consensual presentes AO, sem alterações da MOE; Distiquiase; Córnea 10,5x10 mm; presença de pannus no 1/3 inferior da córnea; anisocoria; íris trófica; cristalino transparente; PIO 10/10mmHg; MR sem alterações.

CONCLUSÕES:
A síndrome de Kabuki é uma anomalia genética rara que se caracteriza por uma pêntade composta fácies típica, anomalias esqueléticas, padrão de dermatoglifos peculiar, baixa estatura e retardo mental. Alterações oculares fazem parte das características da fácies tipica e são comuns a 100% dos indivíduos acometidos: Fendas palpebrais longas com ectrópio do 1/3 lateral da pálpebra inferior. Outras anomalias oftalmológicas podem ser encontradas menos frequentemente como ptose, estrabismo, esclera azul, ametropia, opacidade corneal, megalocórnea, microcórnea e colobomas de segmento posterior.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web