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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 052
Área Técnica: Genética

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
ACHADOS OFTALMOLÓGICOS DE SINDROME DE CHARGE. RELATO DE CASO

OBJETIVO:
Descrever achados em paciente adolescente com diagnóstico de síndrome de CHARGE.

RELADO DE CASO:
K.P.M., 13 anos, masculino, procurou ambulatório de oftalmologia da FMJ com queixa de baixa acuidade visual para longe e perto. AP diagnóstico clínico de síndrome de CHARGE. Usuário de lentes corretoras desde os 4 anos. AF ndn. Ao exame: Refração estática OD -10,00 -2,50X30° OE +9,00 -3,50X145°. AV 0,4/CD 0,5m. Biomicroscopia CA rasa, presença de ligamentos pectinados e malformação iriana. MR presença de coloboma de retina e nervo óptico em ambos olhos. Exame geral: apresenta assimetria facial com paralisia facial direita, orelhas displásicas, refluxo gastroesofágico, agenesia de rim direito, criptorquidia bilateral e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.
A síndrome de CHARGE é um acrônimo e caracteriza-se na língua inglesa por: Coloboma; Heart desease; choanal Atresia; Retard growth and development; Genital abnormalities; Ear anomalies.
A incidência da síndrome de CHARGE é de 1 para cada 8500 - 12000 nascidos vivos, e não existe predileção por raça ou sexo.
As anomalias oculares mais frenquentemente encontradas são, além do coloboma, microftalmo, palidez do eptélio pigmentar retiniano, hiperpigmentação peripapilar, nistagmo, ptose, alterações secundárias a paralisia de nervo facial. Erros refrativos são comuns.
A síndrome é uma alteração genética autossômica dominante causada por mutações no gene CDH7 com deleções do 22q11.2, detectável em 65% - 70% dos pacientes com a síndrome.

CONCLUSÕES:
É importante que, além da avaliação clínica e genética dos pacientes com síndrome de CHARGE, estes pacientes sejam submetidos a avaliação oftalmológica principalmente para correção precoce dos erros refrativos apresentados.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web