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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 054
Área Técnica: Genética

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO OU SD. GRONBLAD-STRANDBERG: RELATO DE CASO

OBJETIVO:
Relatar caso de Pseudoxantoma Elástico ou Síndrome de Gronblad-Strandberg, discutindo aspectos diagnósticos, morfológicos e seguimento da patologia

RELADO DE CASO:
Paciente do sexo feminino, 38 anos, do lar, natural e procedente de SP, relatando que há 14 anos iniciou com lesão na região cervical direita, sobrelevada, sem hiperemia, sem prurido, sem outros fatores acompanhantes (Figura 01 A e B). Negava BAV e outras queixas sistêmicas no momento.Realizada biopsia (Figura 02) e confirmado diagnóstico de Pseudoxantoma Elástico.Há 05 anos iniciou com BAV no OE, progressiva, sem dor ou hiperemia ocular. Realizou 05 injeções de Avastin® durante esse período em outro serviço
AV S/C: OD:20/40 OE:CD30cm
PIO: OD:16 mmHg OE:14 mmHg
Biomicroscopia: AO: Dentro da Normalidade
Fundoscopia:OD: Membrana neovascular subretiniana recidivante por estrias angióides.(Figura 03)
OE: Cicatriz de Membrana neovascular subretiniana.(Figura 04).
Solicitado Angiofluoreceinografia e OCT AO(Figuras 5e6)
Realizado 04 aplicações de Avastin® OD
Há 01 ano evoluiu com BAV OD.
AV S/C: OD:20/600 OE:CD30cm
PIO: AO:14 mmHg
Biomicroscopia:AO: Dentro da normalidade.
Fundoscopia:(Figura 07)
AO:Cicatriz de Membrana neovascular subretiniana

CONCLUSÕES:
Pseudoxantoma elástico é uma Sd. sistêmica herdada do tecido conectivo com padrão autossômico dominante e outras, padrão autossômico recessivo. Ocorre devido a mutações no gene ABCC6, no cromossomo 16, afetando a pele, olhos e sistema vascular com expressões fenotípicas muito variáveis. A manifestação clínica mais aparente ocorre na pele, principalmente em região cervical. O acometimetimento ocular leva ao aparecimento de estrias angióides na membrana de Bruch (deiscências da camada elástica da membrana de Bruch secundárias a uma fragilidade anormal de seu tecido elástico. O acompanhamento oftalmológico é necessário com exames rotineiros para prevenção de hemorragia retiniana.Não há um tratamento específico para o Pseudoxantoma elástico

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web