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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 036
Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
RELATO DE CASOS RAROS DE DOENÇA DE FABRY EM ADOLESCENTE E MÃE

OBJETIVO:
Ressaltar a importância do exame oftalmológico frente a hipótese de doença de Fabry.


RELADO DE CASO:
C.A.F., 16 anos, branco, estudante. Na consulta atual, apresentou: ODV s/c = 0,25. Lê J1, sem adição. OEV c/c = 1,0. À biomicroscopia: córnea verticillata, típica, em ambos os olhos. Foi encaminhado ao médico dermatologista, que identificou lesões típicas em tronco, braços e suspeitou de doença de Fabry. Além disso, sua mãe, T.A.F.S., 42 anos, apresentou o mesmo quadro, porém de forma mais discreta. Ao exame: ODV s/c = 0,8/1,0q. Adição de +1,50. OEV c/c = 1,0. No exame de fundo de olho, apresentou escavação de 1 para 2+/4, regra ISNT preservada e na biomicroscopia, córnea verticillata, menos acetuada, em ambos os olhos. Mãe e filho foram tratados com óculos e lágrimas artificiais.

CONCLUSÕES:
A doença de Fabry é uma doença rara e ocorre devido a um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídios. Pode ser diagnosticada inicialmente pelo oftalmologista, que deve proceder sistematicamente ao exame da córnea e, se observar os aspectos característicos da córnea verticillata, deve examinar, ainda que sumariamente, a pele do paciente. Em seguida, deve encaminha-lo a um dermatologista para o diagnóstico e início do tratamento.

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