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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 011
Área Técnica: Córnea

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
DISTROFIA MACULAR: RELATO DE CASO FAMILIAR

OBJETIVO:
A Distrofia Macular (DM) é uma doença hereditária autossômica recessiva (AR) que leva a opacificação corneana progressiva(1). Das distrofias estromais, é a mais rara e clinicamente mais grave(2, 3). Devido ao padrão de herança AR, casos familiares em parentes de primeiro grau geralmente não são comuns, exceto em circunstancias atípicas, como a consanguinidade (7). Este trabalho tem como objetivo relatar o caso de três irmãos procedentes de Serrinha, Bahia, com DM.

RELADO DE CASO:
Três irmãos queixando-se de BAV em AO, acompanhada de epífora e fotofobia. Sintomas com início em meados da adolescência. Sem antecedentes médicos dignos de nota. Filhos de pais consanguíneos (primos de primeiro grau).
Ao exame, os pacientes apresentavam córnea com um haze estromal difuso e depósitos estromais branco-acinzentados em AO. Fundoscopia sem alterações.

CONCLUSÕES:
Apesar de rara, em determinados países observa-se uma alta prevalência da DM. Na Islandia, onde a frequência aumentada da DM é atribuída ao pequeno pool genético e isolamento geográfico da população, essa distrofia já foi a principal indicação de ceratoplastia penetrante (CP)(2, 8). Lugares onde são comuns casamentos consanguíneos também têm um aumento na prevalência da DM(2, 8, 9, 10, 11, 12, 13), como na Índia e Arábia Saudita, sendo que neste último, 87% das CP realizadas por distrofias corneanas tem a DM como motivo(2). Em um estudo realizado no Hospital de Olhos de Sorocaba, em um período de 6 meses nenhuma cirurgia foi realizada para tratamento da DM(14).
Os casos relatados, apesar de ainda não possuírem a confirmação histopatológica do diagnóstico, apresentam características biomicroscópicas e genealógicas muito típicas da DM. Casos semelhantes são pouco relatados na literatura brasileira(13).

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