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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 163
Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
DOENÇA DE BOURNEVILLE: RELATO DE CASO

OBJETIVO:
A esclerose tuberosa, também conhecida como doença de Bourneville, é uma facomatose autossômica dominante caracterizada pelo crescimento anormal de células de origem ectodérmica e mesodérmica, levando ao desenvolvimento de hamartomas em múltiplos sistemas orgânicos.A tríade clássica é composta por retardo mental, epilepsia e adenomas sebáceos.O objetivo deste estudo foi relatar o caso clínico de uma paciente com esclerose tuberosa.

RELADO DE CASO:
Adolescente,13 anos,negra,deu entrada no serviço de oftalmologia para consulta geral, com queixas de turvação visual e cefaléia episódicas. Apresentava ao exame: Acuidade visual para longe (AVL): 20/25 AO,Refração dinâmica: - 1,0 AO, Biomicroscopia e motilidade extraocular sem alterações e tonometria dentro do valor da normalidade.Fundoscopia observou-se lesão elevada, esbranquiçada, temporal à mácula e superior no olho direito e na região temporal no olho esquerdo, com aspecto típico de hamartomas astrocísticos.Sua face apresentava adenomas sebáceos.Com estes achados, foram investigados seus antecedentes patológicos que mostraram presença de rins policísticos diagnosticados aos 3 anos de idade, cardiomegalia e crises convulsivas parciais complexas entre 2 anos aos 6 anos, sendo submetida a tomografia de crânio que apresentou calcificações subependimárias compatível com túberes. Diante dos sinais e sintomas expostos,deu-se o diagnóstico de Esclerose tuberosa, conhecida como Doença de Bourneville.

CONCLUSÕES:
Lesões da retina na esclerose tuberosa são dominadas pela presença de hamartomas astrocitários essencialmente em torno das papilas.O diagnóstico é dado muitas vezes como achado incidental e seu prognóstico é geralmente satisfatório. Portanto, ressalta-se a importância da história clínica detalhada para a elucidação diagnóstica, feita neste presente caso a partir do exame oftalmológico.

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