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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 064
Área Técnica: Geral

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
SÍNDROME DE CHARGE - RELATO DE CASO

OBJETIVO:
A sigla CHARGE é baseada nas principais características identificadas na síndrome e significa: “C” para coloboma ocular, “H” (do inglês, heart) para anormalidades cardiovasculares, “A” para atresia das coanas, “R” para retardo no crescimento e/ou desenvolvimento, “G” para anomalias genitais e “E” (do inglês, ear) para anomalias auriculares. Estima-se que a incidência ocorra em 1/10.000 nascidos vivos. Na maioria dos casos, ocorre mutações no gene CHD7.
O diagnóstico é realizado através de critérios maiores e menores (tabela 1). Deve-se considerar síndrome de CHARGE em qualquer indivíduo com todas as quatro características principais ou três critérios maiores e três critérios menores.
Este relato tem como objetivo descrever um caso de síndrome de CHARGE, com todas as suas manifestações multissistêmicas.

RELADO DE CASO:
GBSM, sexo feminino, 10 anos de idade, encaminhada pelo geneticista para avaliação oftalmológica, sem queixas clínicas. Responsável referiu tratamento de coriorretinite congênita ao nascimento. Na data da consulta, estava em seguimento com os seguintes profissionais: cardiologista, devido presença de comunicação inter-atrial, nefrologista por hidronefrose a direita e otorrinolaringologista, devido fendas palatinas.
Na história familiar, mãe com insuficiência de valva aórtica leve.
No exame oftalmológico, a acuidade visual corrigida foi de 20/30 em olho direito e 20/50 em olho esquerdo. À biomicroscopia observou coloboma de íris em olho esquerdo. Na fundoscopia observou em olho direito cicatriz de coriorretinite em região nasal inferior, e coloboma de coroide em olho esquerdo.
No exame físico apresentava baixa estatura para idade, raiz nasal alargada, orelhas com implantação baixa, fendas palatinas, mamilos extranumerários e hipoplasia genital.

CONCLUSÕES:
O diagnostico e o seguimento da síndrome de CHARGE, sempre que suspeitado, deve ser realizado por equipe multidisciplinar.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web