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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 153
Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
COMPLEXO ESCLEROSE TUBEROSA: AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS - RELATO DE CASO

OBJETIVO:
Relatar alterações oftalmológicas em paciente com complexo esclerose tuberosa (CET), intensificando a importância de oftalmologistas realizarem o diagnóstico correto.

RELADO DE CASO:
Paciente M.I.S, 66 anos, homem, compareceu ao ambulatório para exame oftalmológico de rotina. Relata história pregressa de epilepsia. Observaram-se lesões de pele compatíveis com angiofibromas em região nasal e malar, assintomáticas. Ao exame oftalmológico: acuidade visual olho direito 0,8 e olho esquerdo 0,6. Biomicroscopia sem alterações. Fundoscopia: lesão elevada, nodular, brancacenta típica de astrocitoma retiniano em arcada temporal superior de OD e em arcada temporal de OE. Outras lesões semelhantes em periferia. Angiografia e tomografia de coerência óptica corroboraram com os achados. Diagnosticou-se esclerose tuberosa e o paciente foi encaminhado para realização de exames complementares a fim de investigar outros órgãos. Tomografia de crânio evidenciou imagens sugestivas de nódulos subependimários.

CONCLUSÕES:
O CET é uma doença genética autossômica dominante, de acometimento multissistêmico. Clinicamente a doença se caracteriza pela tríade epilepsia, deficiência mental e angiofibromas.As manifestações oculares do CET são principalmente retinianas. O hamartoma astrocitário, um dos critérios maiores para diagnóstico da doença, é a alteração retiniana mais característica. Indivíduos com astrocitomas retinianos são mais propensos a apresentarem alterações neurológicas. Outras alterações oculares são manchas retinianas acrômicas, estrabismo, poliose, papiledema, despigmentação da íris, angiofibromas de pálpebra e colobomas. Do ponto de vista oftalmólogico, os astrocitomas devem apenas ser acompanhados, sem repercursões importantes. Entretanto, o achado elucida o diagnóstico, possibilitando o acompanhamento multidisciplinar e aconselhamento genético das proles.

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