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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 201
Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
SÍNDROME DE USHER: RELATO DE CASO

OBJETIVO:
A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por retinose pigmentar e hipoacusia neurosensorial bilateral. Tem uma incidência de 3-4 em 100 mil indivíduos na população geral. Ela pode ser subdividida em 4 tipos, sendo a tipo II a mais branda. O objetivo desse estudo é descrever um caso de uma paciente jovem atendida no Hospital e Maternidade Celso Pierro.

RELADO DE CASO:
V.O., sexo feminino, 31 anos, branca. História de hipoacusia bilateral desde a infância. Negava história de consanguinidade entre os pais. No momento, queixava-se de embaçamento visual há 01 ano. Ao exame, apresentava acuidade visual corrigida 20/80 em OD e 20/200 em OE. À biomicroscopia, foi encontrada catarata polar em ambos os olhos. À fundoscopia, apresentava espículas ósseas, drusas perimaculares, perda do reflexo foveal, irregularidade da interface vitreorretiniana e palidez de disco em ambos os olhos. A retinografia mostrou hipopigmentação do EPR inclusive na mácula, espículas ósseas e palidez de papila.

CONCLUSÕES:
A síndrome de Usher (SU) é caracterizada por associação de deficiências neurosensoriais hereditárias, com perda auditiva e diminuição progressiva da visão, decorrente da degeneração das células fotorreceptoras da retina, condição denominada de retinose pigmentar (RP). Os bastonetes são as primeiras células a serem afetadas, levando à cegueira noturna. A incidência da SU é de 3-4/100.000 pessoas. Ela pode ser subdividida em 4 tipos, sendo a tipo II a mais branda. O diagnóstico de RP compreende eletrorretinografia de campo total. Também é realizada avaliação do campo visual periférico e a medida da acuidade visual. A terapia genética para substituir genes defeituosos está sendo estudada em ensaios pré-clínicos. Acredita-se também em uma terapia nutricional para retardar a taxa de perda de visão em alguns pacientes com RP. O transplante de células da retina é outra área de interesse crescente.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web