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Programação » Relatos de Caso (Poster)

Código: RC 102
Área Técnica: Oftalmopediatria

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO:

AUTOR PRINCIPAL:

CO-AUTOR(ES):

TÍTULO:
SÍNDROME DE WAARDENBURG TIPO I : RELATO DE CASO

OBJETIVO:
O objetivo do estudo é descrever as características clinicas, principalmente oftalmológicas de um caso raro infantil de Sindrome de Waardenburg tipo I.

RELADO DE CASO:
JNS, 7 meses, sexo feminino, vem ao nosso ambulatório trazida pela mãe que relata que a filha apresenta olhos de cor diferente desde o nascimento. A inspeção: íris direita hipopigmentada de coloração azul, sobrancelhas espessas, cabelo branco na região frontal, manchas acrômicas em região de punho e tornozelo bilateral, raiz nasal proeminente. Ao exame oftalmológico: telecanto. Na fundoscopia apresentava hipopigmentacao difusa de retina com visualização dos vasos da coróide em olho direito e sem alterações em olho esquerdo. Diante dos achados clínicos encontrados o diagnóstico presuntivo foi de SW tipo I, sendo encaminhada para avaliação no setor de otorrinolaringologia que descartou presença de surdez.

CONCLUSÕES:
O exame oftalmológico é de grande importância no diagnóstico dessa rara síndrome, uma vez que inclui alterações como telecanto e alteração de pigmentação da íris. O diagnóstico precoce permite estimulação adequada para a perda auditiva, melhorando o desenvolvimento auditivo, além do aconselhamento genético em famílias com diagnóstico confirmado, por tratar-se de uma síndrome de herança autossomica dominante.

Realização Realização - CBO
Organização/Comercialização Secretaria Executiva - ASSESSOR Secretaria Executiva - MAIS EVENTOS
Agência Oficial Agência de Viagens - Luck Viajens
Agência Web Agência Web - Inteligência Web